به گزارش گروه علم و فناوری ایسکانیوز، «میلا» دختر هشت ساله‌ای است که ناهنجاری نادر عصبی دارد. داروی جدیدی که توسط محققان فقط برای درمان وی تولید و ایجاد شده، مرزهای داروی شخصی را جابه‌جا کرده و سوالات نظارتی و اخلاقی ناگفته‌ای را برای عده‌ای مطرح کرده است.

اعتقاد بر این است که داروی مذکور که در مجله پزشکی «نیو انگلند» درباره آن به صورت مشروح توضیح داده شده، اولین روش درمانی «عادی» برای یک بیماری ژنتیکی است.

از آنجایی که این دارو تنها یک مصرف کننده دارد، داروسازان آن را «میلاسن» نامیده‌اند. «Mila (me-lah) Makovec» به همراه مادرش «جولیا ویتارلو» در «لانگ مونت»، «کلرادو» زندگی می کند و به یک اختلال عصبی به سرعت در حال پیشرفت مبتلاست که بسیار کشنده است.

علائم بیماری وی از 3 سالگی شروع شد و طی چند سال از کودکی چابک و خوش سر‌و‌زبان به کسی تبدیل شد که نابینا بوده و قادر به ایستادن یا حتی نگه داشتن سر خود نیست.

او برای تغذیه به لوله نیاز داشت و روزانه 30 تشنج را تجربه می کرد که هر کدام یک یا دو دقیقه طول می‌کشید.

ویتارلو در دسامبر سال 2016 متوجه شد که میلا به «بیماری باتن» مبتلا است؛ اما پزشکان گفتند که پرونده پزشکی این دختر گیج کننده است.

بیماری «Batten» بیماری است که برای گسترش و ایجاد آن باید دو نسخه جهش یافته از یک ژن، MFSD8 را به ارث ببرد.

میلا فقط یک ژن جهش یافته داشت و نسخه دیگر طبیعی به نظر می رسید. این امر باید برای جلوگیری از بیماری کافی می‌بود؛ اما در ماه مارس سال 2017 دکتر «تیموتی یو» و همکارانش در بیمارستان کودکان «بوستون» دریافتند که مشکل ژن دست نخورده در یک DNA غیرمترقبه است که وظیفه تولید پروتئین مهمی را نمی تواند به درستی انجام دهد.

این امر به یو ایده داد که چرا یک قطعه RNA سفارشی برای جلوگیری از اثرات DNA معیوب ساخته نمی شود؟ تولید چنین دارویی گران است؛ اما گزینه دیگری برای معالجه وجود ندارد.

ویتارلو قبلاً بنیاد معجزه میلا را راه‌اندازی کرده و برای جذب کمک های مالی در GoFundMe در تلاش بود؛ بنابراین سرمایه گذاری را با جدیت شروع کرد و در نهایت توانست 3 میلیون دلار برای انواع تلاش های پژوهشی جمع آوری کند.

تیم یو نظارت بر تولید دارو، آزمایش آن روی جوندگان و مشورت با سازمان غذا و دارو را برعهده داشت. در ژانویه سال 2018، آژانس مجاز به دادن دارو به میلا شد و وی اولین مقدار مصرف خود را در تاریخ 31 ژانویه 2018 دریافت کرد.

این دارو از طریق کانال نخاعی تزریق شد تا بتواند به مغز برسد. طی یک ماه، ویتارلو متوجه تفاوت شد. میلا تشنج کمتری داشت و مدت زمان آن نیز طولانی نبود.

با ادامه اقدامات درمانی، تعداد تشنج ها به حدی کاهش یافت که به صفر تا شش حمله در روز رسید و هر حمله نیز کمتر از یک دقیقه طول می کشید.

میلا به ندرت اکنون به لوله تغذیه احتیاج دارد و بار دیگر قادر به خوردن غذاهای پوره شده است. او نمی تواند بدون کمک بایستد؛ اما وقتی او را به طور صاف نگاه داشته باشید، گردن و پشت او راست می ایستد و دیگر به یک طرف نمی افتد. هر چند هنوز قدرت تکلم خود را به دست نیاورده و در این مورد به شدت ناتوان است.

ویتارلو در این باره گفت: او شروع به پاسخگویی به چیزهایی نکرده که باعث خنده و لبخندش شوند.

اعتقاد بر این است که Milasen اولین دارویی است که تنها برای یک بیمار ایجاد شده است (درمان های سرطان-CAR-T، در حالی که فردی هستند؛ اما دارو محسوب نمی شوند).

در همین راستا یو و همکارانش اذعان داشتند که مسیر پیش رو هنوز هم مشخص نیست.

خبرنگار: صفر حسن زاده

انتهای پیام/