ایسکانیوز: اختلالات کروموزومی یکی از علل ناباروری و سقط به شمار می‌رود؛ با شناسایی این اختلالات می‌توانیم از بروز بیماری‌های ژنتیکی مانند سقط‌های مکرر و تولد فرزند معلول پیشگیری کنیم.
سعیدرضا غفاری، متخصص ژنتیک پزشکی و مسئول کلینیک سلامت مادر، جنین و نوزاد مرکز درمان ناباروری ابن‌سینا، در تشریح فرآیند شکل‌گیری لقاح و تشکیل جنین در برخورد دو سلول گفت: ماده وراثتی و ژنتیکی انسان‌ها در اجسامی به نام کروموزوم وجود دارد و به صورتی فشرده تمامی ژن‌های انسان در این کروموزوم‌ها و در هر سلول قرار دارند که تمامی خصوصیات ژنتیکی، ارثی، بیماری‌ها، حالات و غیره که از نسل قبل به ما منتقل می‌شود، در آنها وجود دارد. انسان‌ها دارای 46 کروموزوم هستند که به هنگام لقاح با کاهش کروموزوم در زن و مرد، 23 کروموزوم از مرد و 23 کروموزوم از زن، سلول جنینی را با 46 کروموزوم تشکیل می‌دهد.

غفاری با اشاره به زمان مناسب جهت انجام تشخیص ژنتیکی جنین افزود: زمانی که سلول‌ها یا همان جنین به جدار رحم مادر نچسبیده‌اند و به عبارتی عمل لانه گزینی جنین در رحم مادر اتفاق نیفتاده است، می‌توانیم وضعیت ژنتیکی جنین را بررسی کرده و ماهیت کروموزوم‌ها، جنسیت و غیره را تشخیص دهیم و به این صورت مداخله ژنتیکی داشته باشیم.

مسئول کلینیک سلامت مادر، جنین و نوزاد مرکز درمان ناباروری ابن‌سینا با بیان اینکه همیشه باید تعادلی کروموزومی، حتی در تعداد کروموزوم‌ها وجود داشته باشد، تصریح کرد: هر کدام از کروموزوم ها باید در جای خود و با تعداد مناسب در هر سلول وجود داشته باشند زیرا هر کروموزومی صدها و حتی هزاران ژن بر روی خود دارد، بنابراین چنانچه کروموزومی کم یا زیاد شود، علایم خود مانند ناباروری را به دنبال دارد و در این صورت، زن و همسر وی که یکی از آنها دارای جابه‌جایی کروموزومی هستند، ممکن است صاحب فرزند سالم با جابه‌جایی کروموزومی شده، جنین خود را سقط کنند و در برخی مواقع نیز صاحب فرزندی معلول شوند.

این متخصص ژنتیک پزشکی افزود: علم ژنتیک برای کمک به بارداری فردی که دچار جابه‌جایی کروموزومی است به شناسایی جنین‌های دارای جابه جایی و کنار گذاشتن جنین‌های نامتعادل پرداخته و از جنین‌های متعادل و سالم جهت انتقال و کاشت در رحم مادر بهره می گیرد.

به گزارش روابط عمومی پژوهشگاه فناوری‌های نوین علوم‌زیستی جهاد دانشگاهی ابن‌سینا، مریم رفعتی، متخصص ژنتیک پزشکی و عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابن‌سینا با اشاره به اینکه آنچه در درمان ناباروری و بیماری‌های ژنتیکی مهم است، کم و زیاد شدن کروموزوم ها و عدم تعادل آنها است، گفت: شرایط مناسب و مطلوب برای بارداری سالم آن است که سلول جنینی که پس از لقاح تشکیل می‌شود دارای46 کروموزوم باشد.

وی افزود: جابه‌جایی‌های کروموزومی از دو طریق با ناباروری در ارتباط هستند، یکی آن است که تعادل تعداد کروموزوم‌ها بر هم خورد یعنی سلول شکل گرفته یا یک کروموزوم اضافه و یا کم داشته باشد و دیگر آنکه در سنین بالا احتمال بروز ناهنجاری‌های کروموزومی جنین بیشتر می‌شود چرا که معمولاً بیش از هفتاد درصد تخمک ها در زنان در سنین بالاتر 23 کروموزومی نیستند یعنی کروموزوم کمتر یا بیشتری دارند که در صورت انجام لقاح، دیگر تبدیل به جنین سالمی نخواهند شد و به همین علت سن زنان در باروری یا عدم باروری آنها از اهمیت بسیاری برخوردار است.

رفعتی تصریح کرد: عدم تعادل کروموزوم‌ها می‌تواند سبب شکل‌گیری جنین غیر‌طبیعی شود و جنین بسته به اینکه چقدر غیرطبیعی است و چه تعداد کروموزوم کم یا بیشتری دارد، می‌تواند طیف وسیعی از علایم نازایی، شکست مکرر لانه گزینی، سقط مکرر و غیره را شامل شود.

عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابن‌سینا با اشاره به اینکه جواب ثابتی برای خانواده‌ای که فرزندی مبتلا به معلولیت یا سابقه بیماری ژنتیکی دارند، وجود ندارد، تأکید کرد: تنها راهی که توصیه می‌شود خانواده‌ها در جهت بررسی ژنتیکی و ارائه راهکارهای پیشگیرانه از آن استفاده کنند، مشاوره ژنتیک است.

وی افزود: سقط مکرر یک مشکل شایع در جامعه است که بخشی از آن به علل ژنتیکی یعنی ناهنجاری‌های متعادل کروموزومی و جابه‌جایی‌های کروموزومی بر می‌گردد، بنابراین همه دلایل سقط جنین به علل ژنتیکی مرتبط نیست، اما بررسی ژنتیکی والدین و جنین امری ضروری است.