به گزارش گروه علم وفناوری ایسکانیوز، بر اساس آخرین آمار موجود، شیوع ناشنوایی در ایران 1 نفر از هر 166 نفر است. تقریبا نیمی از موارد ناشنوایی که تا به امروز شناسایی‌شده‌اند، علت ژنتیکی داشته و به‌صورت تک‌ژنی رخ می‌دهند. تاکنون نزدیک به 160 جایگاه مرتبط با ناشنوایی ژنتیکی (سندرمی و غیر سندرمی) شناسایی‌شده است. ناشنوایی غیر سندرومی به وضعیتی گفته می‌شود که در آن بیمار، جز ناشنوایی بیماری ژنتیکی دیگری ندارد.

در حال حاضر با استفاده از نسل جدیدی از فناوری به نام تعیین توالی اگزوم به روشNext Generation Sequencing-، در یک‌زمان توالی تمام اگزون‌ها را بررسی می کنند. تعیین توالی اگزون‌ها (اگزوم) ابزاری قوی در شناسایی جهش‌ها و ژن‌های مرتبط با بسیاری از بیماری‌ها ازجمله ناشنوایی است.

در این روش با غربالگری کل اگزون‌ها، ابتدا ده ها هزار واریانت اگزونی شناسایی می‌شود. برای دستیابی به این اطلاعات به تعداد بسیار زیادی نرم‌افزار و پایگاه داده موردنیاز است. پس از فیلترهای متعدد داده‌های به‌دست‌آمده از افراد بیمار، جهش‌های ایجادکننده بیماری در یک خانواده مشخص می شود.

پس از شناسایی جهش های کاندیدا، می توان از تست‌های تأییدکننده مانند تعیین توالی به روش سنگر برای جهش‌های یافت شده در سایر افراد خانواده استفاده کرد. آنالیز داده های حاصل از تعیین توالی اگزوم نیاز به استفاده از تعداد زیادی از انواع نرم‌افزارها و پایگاه های داده دارد. بنابراین برای تسهیل استفاده از تکنولوژی نسل جدید تعیین توالی در کلینیک های ژنتیک، تست OtoSCOPE که نوعیtargeted next generation sequencing است طراحی شده که با استفاده از آن بیش از 100 ژن عامل ناشنوایی بصورت انتخابی توالی یابی می شوند.
با توجه به موارد بیان شده «بررسی علل ژنتیکی بروز ناشنوایی در ده خانواده مبتلا با استفاده از توالی-یابی اگزوم» توسط محققان دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی، دانشگاه علوم پزشکی زنجان انجام شد که صندوق حمایت از پژوهشگران و فناوران معاونت علمی از انجام این طرح پژوهشی حمایت کرد.

در این پژوهش ده خانواده مبتلا به ناشنوایی که تست OtoSCOPE در آنها منفی گزارش شده است و کلینیک راه حلی برای این خانواده ها ندارد با استفاده از رویکرد توالی یابی اگزوم مورد بررسی قرار گرفت تا علت یا علل ژنتیکی ناشنوایی در این بیماران مشخص شود. توالی یابی اگزوم این قابلیت را فراهم می سازد تا تمامی ژنها مورد بررسی قرار گیرند.

توالی یابی کل اگزون ها، شناسایی جهش‌های عامل ناشنوایی در ده شجره ایرانی که تست OtoSCOPE در آنها منفی بوده است، بررسی پیوستگی و تفکیک جهش (های) کاندید در خانواده های موردمطالعه و تکمیل پانل جهش‌های مرتبط با ناشنوایی در صورت یافتن جهش جدید از اهداف انجام این طرح است.

زمینه های کاربرد این پژوهش نیز می توان به استفاده از آنالیز داده های حاصل از توالی یابی اگزوم برای مطالعه در بیماران دیگر و معرفی جهش های جدید و عامل ناشنوایی به کلینیک های ژنتیک در ایران و استفاده از آنها در پنل موجود جهت غربالگری بیماران اشاره کرد.

انتهای پیام/