بیماری هانتینگتون یک اختلال ژنتیکی نادر و پیشرفته است که به تدریج باعث تخریب سلول‌های مغزی می‌شود. این بیماری به نام پزشک آمریکایی، جورج هانتینگتون، که در سال ۱۸۷۲ آن را توصیف کرد، نامگذاری شده است و تأثیرات عمیقی بر حرکت، شناخت و سلامت روان افراد دارد. شیوع جهانی این بیماری بین پنج تا ۱۰ نفر در هر ۱۰۰ هزار نفر است، اما در ایران به دلیل کمبود داده‌ها، شیوع تخمینی یک تا سه نفر در ۱۰۰ هزار نفر برآورد می‌شود. این کمبود اطلاعات تشخیص و ارائه خدمات حمایتی را دشوار کرده است.

علائم بیماری معمولاً در سنین ۳۰ تا ۵۰ سالگی بروز می‌کند و شامل حرکات غیرارادی، اختلالات شناختی مانند کاهش تمرکز و مشکلات روانی نظیر افسردگی است. علت اصلی این بیماری جهش در ژن HTT است که منجر به تولید پروتئین معیوبی می‌شود که به نورون‌ها آسیب می‌زند. این بیماری ارثی است و احتمال انتقال آن از والد مبتلا ۵۰ درصد است. تشخیص بیماری از طریق معاینه بالینی، بررسی سابقه خانوادگی و آزمایش ژنتیک انجام می‌شود.

در حال حاضر، درمان‌های موجود بیشتر بر مدیریت علائم متمرکزند و شامل داروهایی مانند تترا بنزین برای کنترل حرکات غیرارادی و داروهای ضد افسردگی برای مشکلات روانی هستند. همچنین فیزیوتراپی و کار درمانی به بهبود کیفیت زندگی بیماران کمک می‌کند.

پژوهش‌های جدید به سمت ژن‌درمانی و داروهایی مانند اولیگون نوکلئوتیدهای ضد حس متمرکز شده‌اند که تولید پروتئین معیوب را کاهش می‌دهند. یک خبر مهم در سپتامبر ۲۰۲۵ منتشر شد که نشان داد درمان ژنی جدیدی به نام AMT_۱۳۰ توانسته سرعت پیشرفت بیماری را تا ۷۵ درصد در بیماران کاهش دهد. این درمان تنها یک بار با تزریق مستقیم به مغز انجام می‌شود و امیدوارکننده است.

ماه مه از دهه ۱۹۸۰ به عنوان زمان آگاهی بخشی درباره هانتینگتون انتخاب شده تا حمایت از بیماران و تحقیقات تقویت شود. شعار سال ۲۰۲۵ "با هم قوی‌تر هستیم" بر اهمیت همبستگی بیماران، خانواده‌ها و پژوهشگران تأکید دارد.

هرچند بیماری هانتینگتون نادر است، اما تأثیرات عمیقی بر زندگی بیماران و خانواده‌هایشان دارد. با امید و همبستگی، می‌توانیم تفاوتی ایجاد کنیم. آگاهی بخشی نه تنها به تشخیص زودهنگام و مدیریت بهتر بیماری کمک می‌کند، بلکه راه را برای پیشرفت‌های علمی و درمانی هموار می‌سازد.

فعال رسانه‌ای*

انتهای یادداشت/